[전문의에게 듣는다] 유전성 유방암

몇 년 전 할리우드 스타 앤젤리나 졸리가 양쪽 유방 절제술을 받아 세간의 화제가 됐던 적이 있다. 그녀는 2년 뒤 난소절제술까지 받았다. 그녀가 이 같은 수술들을 받은 원인이 ‘유전성 유방암’이라고 알려지면서 이에 대한 관심이 높아졌다. 유방암이나 난소암, 대장암 등 각종 암들은 가족력이 있는 경우 위험도가 높아진다. 가족성 유방암을 비롯해 유전자 돌연변이로 인한 유전성 유방암 등은 얼마나 위험하며, 어떻게 예방해야 할까.


가족은 비슷한 생활습관·환경에 노출돼 위험도 증가
BRCA유전자돌연변이 유방암에 걸릴 확률 60∼70%
양쪽 유방암·난소암 발병 확률도 25∼40%로 높아져


◆가족성 유방암, 비슷한 생활습관과 환경이 원인

동산병원 유방내분비외과 이무현 교수

“우리 딸도 유방암에 걸릴까요?”

진료를 하다 보면 이런 질문을 하는 환자들을 자주 만난다. 가족 중에 유방암 환자가 있을 때 다른 가족들이 유방암에 걸릴 가능성이 더 높은 것이 사실이다.

2014년 기준 우리나라 유방암 환자 중 가족력이 있는 경우는 10.8% 정도다. 가족은 비슷한 생활습관과 환경에 노출돼 있기 때문에 유방암 위험도가 증가된다고 할 수 있는데 그런 만큼 잘못된 식습관을 고치는 것이 유방암을 예방할 수 있는 방법이 될 수 있다.

유방암이 급격히 늘어나게 된 것은 서구화된 식습관과 운동부족도 주요한 원인으로 꼽힌다. 유방암 예방을 위해 동물성지방 섭취를 줄이고 비타민C, 섬유질과 건강에 도움을 주는 무기질, 채소, 과일을 적극적으로 섭취하는 것이 좋다. 이런 식단과 더불어 유방암 발생률과 재발률을 높이는 비만 예방을 위해서 자신에게 맞는 운동을 꾸준히 병행해 적정 체중을 유지하도록 해야 한다.

◆BRCA 유전자 돌연변이, 유방암 확률 60~70%

유전성 유방암은 가족성 유방암 중에서 가계 내에 유전되는 특정한 유전자 돌연변이가 있는 경우를 말한다. 돌연변이를 일으키는 유전자는 다양한데 이 중에서 가장 흔하면서 중요한 위치를 차지하고 있는 것은 BRCA 유전자로 알려져 있다.

BRCA 유전자 돌연변이는 다음 세대로 계속 전달될 수 있고 유방암에 걸릴 확률도 무려 60~70%에 달한다. 비교적 젊은 나이에 발생하며, 양쪽 유방암 및 난소암 발병 확률도 25~40%로 높아진다. 난소암으로 젊은 나이에 사망한 어머니 때문에 유전자 검사를 받았던 앤젤리나 졸리 역시 BRCA 1 유전자 돌연변이가 발견됐다. BRCA 유전자 이외에도 TP53, PTEN, LKB1, MSH2/MLH1 유전자가 유방암 발생과 관련이 있다고 알려져 있다.

유전성 유방암 환자의 80%가 50세 이전에 발생하는 등 상대적으로 젊은 나이에 나타나는 만큼 직계가족 및 형제 자매 중 유방암 환자가 2명 이상이라면 반드시 전문의와 상의하고 유전자 검사를 받을지 상의하는 것이 좋다.

◆주기적 검사나 예방적 유방·난소 절제술 시행

유전성 유방암의 치료는 일반적인 유방암 치료와 거의 같다. 하지만 경우에 따라서는 예방적 유방절제술을 시행할 수 있다. 예방적 유방절제술을 시행하면 유방암 발생 확률이 90% 이상 줄어드는 등 예방효과가 크다.

예방적 난소 절제술도 시행할 수 있다. 40세 전후에 난소 절제술만 받을 경우 난소암 위험은 96%, 유방암 위험도 53%까지 줄일 수 있다.

하지만 예방적 수술은 정상 유방 절제로 인한 심리적인 악영향, 임신, 난소 절제 후 폐경으로 인한 부작용 등 복잡한 문제를 가져올 수 있어 고려해야 한다. 유방암의 경우 굳이 예방적 절제술이 아니더라도 유방촬영술, MRI 및 혈액검사, 초음파검사 등과 같은 주기적 검사를 꾸준히 시행하면 예방적 수술에 상응할 만한 효과를 거둘 수 있다.

따라서 자신에게 맞는 치료방법을 찾기 위해서 경험이 풍부한 유방 전문의와 상의하는 것도 도움이 된다.

유방암 유전자 검사(BRCA 1/2)를 고려해야 하는 경우는 △유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척(2등친)에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 △환자 본인에게 유방암, 난소암 동시에 발병한 경우 △40세 이전에 진단된 유방암 △양측성 유방암 △유방암을 포함한 다장기암 △남성 유방암 △상피성 난소암 등이다. 동산병원 유방내분비외과 이무현 교수

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