DGIST, 투렛증후군 원인유전자 기능 발견

  • 박종문
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  • 입력 2015-09-16   |  발행일 2015-09-16 제28면   |  수정 2015-09-16
김규형 교수팀 세계 최초로 규명
‘플로틱 제네틱스’ 학술지에 발표
20150916
신경질환인 ‘투렛 증후군’의 유전자 기능을 발견한 DGIST 뇌·인지과학전공 김규형 교수(가운데)와 석박사 통합과정 김진만(왼쪽)·연지혜씨.


DGIST(대구경북과학기술원·총장 신성철)는 뇌·인지과학전공 김규형 교수 연구팀이 신경질환인 ‘투렛 증후군’의 원인으로 작용하는 유전자의 기능을 새롭게 발견했다고 14일 밝혔다.

김규형 교수 연구팀은 사람의 유전자 가운데 ‘LHX6’ 유전자의 기능이 콜린성 신경(신경전달물질인 아세틸콜린을 분비하는 신경)을 분화시키는 것이며, 이 기능과 같은 역할을 하는 유전자가 ‘예쁜 꼬마 선충’의 유전자에 있다는 사실을 세계 최초로 규명했다.

김 교수팀은 또 돌연변이 예쁜 꼬마 선충에 사람의 유전자인 ‘LHX6’(예쁜 꼬마 선충 lim-4의 상동 유전자)를 주입해 유전자 치료를 진행한 결과, 돌연변이 예쁜 꼬마 선충에서 망가진 특정 콜린성 신경의 기능이 완전히 회복되는 것을 관찰했다.

김규형 교수는 “현재 LHX6 유전자가 투렛 증후군 환자의 뇌에서 나타나는 콜린성 신경의 수적 감소 현상과 상호 관련이 있는 것으로 알려지고 있어 이번 연구가 투렛 증후군을 일으키는 원인 유전자 발굴 및 치료 개발 연구에 실마리를 제공할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.

이번 연구 성과는 유전학 분야의 세계적 학술지 ‘플로스 제네틱스(PLoS Genetics)’의 최근 온라인판에 발표됐으며, DGIST 뇌·인지과학전공 석·박사 통합과정 김진만·연지혜씨가 공동 제1저자로, DGIST 나노·에너지융합연구부 전원배 박사 연구팀과 한국기초과학지원연구원 허양훈 박사, 미국 뉴욕시립대 크리스 리 교수가 공동연구자로 각각 참여했다.

박종문기자 kpjm@yeongnam.com

투렛 증후군(Tourette Syndrome)= 신경질환의 일종으로 틱 장애 가운데 가장 심한 형태다. 본인의 의지와 관계없이 신체의 일부에서 갑작스럽고 반복적인 동작을 나타내는 운동틱이나, 특정 소리를 반복해서 내는 음성틱 두 가지를 모두 하면 투렛 증후군으로 진단된다.

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