한국뇌연구원, 파킨슨병 유발 한국인 특이 유전자 발견

한국뇌연구원(KBRI)이 파킨슨병을 유발하는 한국인 특이 유전자를 처음으로 발견했다. 이번 발견이 파킨슨병 신약 개발에 활용될지 이목을 끈다.

KBRI는 신경·혈관단위체 연구그룹 채세현 선임연구원과 서울아산병원 정선주·성창옥 교수 공동 연구팀이 이러한 성과를 올렸다고 6일 밝혔다.

파킨슨병은 대표적인 퇴행성 뇌 질환으로 60세 이상 인구 1.2% 이상에서 발생한다. 서양인이 가족성 파킨슨병 환자 비율이 높은 데 반해, 한국인 환자의 경우 95% 이상이 산발성 파킨슨병에 해당한다. 최근 산발성 파킨슨병 발생과 관련한 유전변이가 보고되고 있으나, 근본적 치료법 개발을 위한 유전체 인자 규명이 필요했다.

공동 연구팀은 국내 산발성 파킨슨병 환자 410명과 동일 연령 일반인 200명의 전장유전체(세포 속 DNA 또는 DNA 염기서열)를 대조 분석한 결과 특이 유전자인 'GPR27'을 최초로 발견했다. 이 유전자의 변이가 파킨슨병 원인 인자인 '알파-시뉴클린 단백질' 발현과 연관되고, 도파민 신호 감소에도 영향을 미치는 것을 확인했다.

이번에 연구팀이 활용한 전장유전체 분석은 환자 개인의 DNA 염기서열 전체를 해독하는 방식으로, 유전체 전 영역에 발생하는 변이를 포괄적으로 찾아낼 수 있는 최신 기법이다. 연구팀은 이번 연구 결과와 데이터에 대한 지속적인 임상 유전학적 해석과 검토를 이어갈 예정이다.

채세현 KBRI 선임연구원은 "파킨슨병 치료를 위한 뚜렷한 치료제나 치료법이 아직 없는 상황에서 이번에 발견된 유전자는 새로운 치료 표적에 기반한 신약 개발에 활용할 수 있을 것"이라고 말했다.

최시웅기자 jet123@yeongnam.com

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